Vzácné onemocnění je definováno jako nemoc, která postihuje méně než 5 osob na 10 000 obyvatel. Podle údajů německého spolkového ministerstva zdravotnictví jsou pacientů se vzácnými chorobami jen v Německu čtyři miliony a v Evropské unii 30 milionů.
Mezi vzácná onemocnění patří například metabolická porucha známá jako cystická fibróza nebo Creutzfeldt-Jakobova choroba. Většinou jde o vrozené a chronické nemoci, snižující dobu dožití.
Příznaky se obvykle objevují v dětství, ale někdy jsou patrné až v pozdějším věku. Dobrat se správné diagnózy trvá dlouho, protože je poměrně nízký počet odborníků, kteří vzácné onemocnění znají a rozpoznají. Podle průzkumu společnosti IQVIA navštíví nemocný v průměru sedm lékařů, než se dozví, co mu skutečně je. Ani léčba není jednoduchá, jelikož je nutné vyvíjet přípravky pro velmi specifický a silně omezený trh.
Řešit problémy pacientů a jejich rodin pomáhá řada organizací. U nás je to třeba Česká asociace pro vzácná onemocnění neboli ČAVO (http://vzacna-onemocneni.cz/). Jejím posláním je „sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti“, jak je uvedeno na internetových stránkách spolku.
Web ČAVO obsahuje informace o vzácných onemocněních, politice v této oblasti nebo evropských referenčních sítích (ERN), ale také rady, odkazy i užitečné kontakty. Najdete na nich seznam členů, který je částečně výčtem specializovaných pacientských organizací.
Téma vzácných onemocnění bylo také součástí speciálu dTest Plus o zdraví a zdravotnictví v červnu 2017.
